Mediante el estudio del genoma de dos gemelos, uno de ellos con Síndrome de Down y otro sano, el Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha conseguido ver un pequeño cromosoma que altera todo el genoma humano y origina gran variedad de patologías.
La investigación abre interrogaciones sobre el modo en el que se lleva a cabo el desequilibrio en el genoma en los casos de Síndrome de Down y abre nuevas formas de interpretar los mecanismos moleculares de dicho síndrome. El Síndrome de Down se reconoce en 1 de cada 800 nacimientos y es la principal causa genética de discapacidad intelectual. Es resultado de una mutación cromosómica donde las células del individuo afectado tienen una tercera copia del cromosoma 21. Uno de los últimos estudios sobre este cromosoma, realizado por la universidad de Ginebra con dos gemelos idénticos pero uno con un cromosoma de más, explica cómo este cromosoma extra altera el equilibrio de todo el genoma. El exacto mecanismo responsable de este y otros muchos síndromes sigue sin entenderse completamente todavía.
Según la investigación, el fallo en la distribución del cromosoma 21 puede tener lugar durante las primeras divisiones celulares, exactamente después de que el óvulo fecundado se divida en dos. Para comparar el genoma de ambos gemelos se han utilizado modernas herramientas biotecnológicas gracias a la colaboración de laboratorios de Ámsterdam.
De esta manera se ha sido capaz de eliminar el efecto de las variaciones entre los dos individuos e identificar los cambios originados por la copia extra del cromosoma 21. Como conclusión inesperada se ha descubierto que un pequeño cromosoma tiene gran influencia en el resto del genoma.
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